vendredi 29 août 2014

La bêta thalassémie mineure.

C'est un nouveau terme qui fait son apparition dans notre famille. En effet, quand Boulette de mon Coeur a eu de la fièvre durant une bonne semaine et demie, une prise de sang a été effectuée. Il a ainsi été constaté que les globules rouges de Gennaro était plus petit que la moyenne et que son taux d'hémoglobine était bas. Nous avions donc le choix entre une anémie ou une bêta thalassémie mineure. Á l'heure actuelle, la bêta thalassémie a été confirmée.

Mais que signifie ce long terme qui a l'air effrayant? Et bien, rien de grave, fort heureusement. Je pense, cependant, que c'est toujours utile d'en connaître un peu plus sur cette maladie génétique qui n'est finalement pas si "rare" que ça et propre aux personnes ayant des origines méditerranéennes. 

La thalassémie, c'est donc, comme je l'ai dit précédemment, une maladie génétique de l'hémoglobine. L'hémoglobine, c'est cette substance qui contient les globules rouges chargés de transporter l'oxygène dans notre sang. Elle est composée de l'alpha-globine et de la bêta-globine. C'est donc dans cette dernière qu'un défaut apparaît. Ce défaut est génétique car, en réalité, nous avons l'information génétique de fabriquer la bêta-globine en deux fois (une fois de papa, une fois de maman). C'est bien ce gène qui présente cette tare. Elle reste mineure dans notre cas car le défaut ne concerne qu'un seul des deux gènes. Si elle était relative aux deux, il s'agirait d'une thalassémie majeure qui a des conséquences beaucoup plus graves. 

La thalassémie mineure peut passer inaperçue dans notre vie, étant donné qu'elle n'a pas réellement de conséquences proprement dite. En effet, excepté par une analyse sanguine, il est impossible de la déceler. Elle n'entraîne qu'une diminution de la taille des globules rouges et/ou un taux d'hémoglobine un peu plus bas que la moyenne. 

Le fait d'avoir des globules rouges plus petits s'appelle "microcytose" et il peut être dû également à une carence en fer. C'est d'ailleurs pour cette raison qu'après la prise de sang, une analyse plus longue a été réalisée afin de confirmer ou d'infirmer la thalassémie. 

Certes cette maladie n'entraîne aucune conséquence, aucun symptôme dans la vie d'un porteur mais il est important de savoir qu'on en est atteint, pour l'avenir. Ainsi, si Gennaro désire un enfant plus tard, sa compagne devra savoir si elle aussi est porteuse de ce défaut génétique. Si elle ne l'est pas, il n'y aura aucun souci à se faire. Dans l'autre cas, il est évident que l'addition de deux défauts génétiques mineurs entraîne un défaut génétique majeure et de par ce fait, ils devront être aidés par un conseiller en génétique dans ce choix d'enfanter. 




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